وافقت الهيئة العامة للغذاء والدواء على تسجيل دراسة سريرية بعنوان "دراسة عالمية من المرحلة الأولى/الثانية، مفتوحة التسمية، لتحسين الجرعة، لتقييم السلامة والديناميكية والحركية الدوائية للعلاج الحيوي (mRNA-3927) لدى المشاركين المصابين بحموضة البروبيونيك". وتهدف الدراسة إلى استكشاف علاج بحثي مبتكر يعتمد على تقنيات الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) لعلاج أحد الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر في استقلاب الأحماض الأمينية.
مرض استقلابي نادر
ويُعد مرض حموضة البروبيونيك أحد الأمراض الوراثية الاستقلابية الناتجة عن خلل وراثي متنحٍ يؤدي إلى نقص في إنزيمات ضرورية لتحويل بعض الأحماض الأمينية إلى طاقة. ويتسبب هذا الخلل في تراكم أحماض عضوية سامة في الدم، ما يؤدي إلى أعراض حادة تشمل الخمول، القيء، مشكلات تنفسية، وقد تتطور المضاعفات إلى تأثيرات عصبية أو فشل عضوي إذا لم يتم التدخل العلاجي في وقت مبكر. وتُنفذ وزارة الصحة برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة لرصد هذا المرض وغيره من الأمراض الوراثية، في إطار الحد من الإعاقات والوفيات، ويشمل البرنامج حاليًا فحص العديد من الأمراض الوراثية، من بينها أمراض الأحماض العضوية مثل حموضة البروبيونيك.
آلية العلاج وأهدافه
وتطور شركة موديرنا (Moderna) العلاج -محل الدراسة-، إذ يُعطى عن طريق الوريد باستخدام تقنية الجسيمات الدهنية النانونية لتوصيل الحمض النووي الريبوزي المرسال إلى خلايا الكبد. ويحتوي على شفرتين وراثيتين لإنتاج وحدتي البروتين (PCCA) و(PCCB)، وهما المكونان الرئيسيان لإنزيم (PCC) غير الفعّال أو الغائب لدى المصابين بالمرض. ويهدف هذا العلاج إلى تمكين الجسم من إنتاج الإنزيم المطلوب داخليًا، لاستعادة النشاط الوظيفي الطبيعي وتقليل تراكم الأحماض العضوية السامة، مما ينعكس على تحسين التوازن الأيضي للمريض. ويُعد هذا النهج من أبرز التطبيقات المتقدمة لتقنية mRNA في تعويض الإنزيمات المفقودة.
دعم الابتكار ضمن رؤية المملكة
وتؤكد الهيئة أن هذه الموافقة تأتي في إطار التزامها بدعم الدراسات السريرية وجذب أحدث الابتكارات العلمية، خاصة في مجال الأمراض النادرة، من خلال بيئة تنظيمية فعّالة وشفافة تسهم في تسريع الوصول إلى العلاجات الواعدة. كما تندرج هذه الخطوة ضمن مستهدفات برنامج تحول القطاع الصحي، أحد برامج رؤية المملكة 2030، في جعل المملكة مركزًا إقليميًا متقدمًا في مجالات البحث والتطوير والابتكار الصحي.
مرض استقلابي نادر
ويُعد مرض حموضة البروبيونيك أحد الأمراض الوراثية الاستقلابية الناتجة عن خلل وراثي متنحٍ يؤدي إلى نقص في إنزيمات ضرورية لتحويل بعض الأحماض الأمينية إلى طاقة. ويتسبب هذا الخلل في تراكم أحماض عضوية سامة في الدم، ما يؤدي إلى أعراض حادة تشمل الخمول، القيء، مشكلات تنفسية، وقد تتطور المضاعفات إلى تأثيرات عصبية أو فشل عضوي إذا لم يتم التدخل العلاجي في وقت مبكر. وتُنفذ وزارة الصحة برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة لرصد هذا المرض وغيره من الأمراض الوراثية، في إطار الحد من الإعاقات والوفيات، ويشمل البرنامج حاليًا فحص العديد من الأمراض الوراثية، من بينها أمراض الأحماض العضوية مثل حموضة البروبيونيك.
آلية العلاج وأهدافه
وتطور شركة موديرنا (Moderna) العلاج -محل الدراسة-، إذ يُعطى عن طريق الوريد باستخدام تقنية الجسيمات الدهنية النانونية لتوصيل الحمض النووي الريبوزي المرسال إلى خلايا الكبد. ويحتوي على شفرتين وراثيتين لإنتاج وحدتي البروتين (PCCA) و(PCCB)، وهما المكونان الرئيسيان لإنزيم (PCC) غير الفعّال أو الغائب لدى المصابين بالمرض. ويهدف هذا العلاج إلى تمكين الجسم من إنتاج الإنزيم المطلوب داخليًا، لاستعادة النشاط الوظيفي الطبيعي وتقليل تراكم الأحماض العضوية السامة، مما ينعكس على تحسين التوازن الأيضي للمريض. ويُعد هذا النهج من أبرز التطبيقات المتقدمة لتقنية mRNA في تعويض الإنزيمات المفقودة.
دعم الابتكار ضمن رؤية المملكة
وتؤكد الهيئة أن هذه الموافقة تأتي في إطار التزامها بدعم الدراسات السريرية وجذب أحدث الابتكارات العلمية، خاصة في مجال الأمراض النادرة، من خلال بيئة تنظيمية فعّالة وشفافة تسهم في تسريع الوصول إلى العلاجات الواعدة. كما تندرج هذه الخطوة ضمن مستهدفات برنامج تحول القطاع الصحي، أحد برامج رؤية المملكة 2030، في جعل المملكة مركزًا إقليميًا متقدمًا في مجالات البحث والتطوير والابتكار الصحي.
